Πέθανε σε ηλικία 22 ετών ο Φρειδερίκος, ο μικρότερος γιος του πρίγκιπα Ροβέρτου του Λουξεμβούργου και της πριγκίπισσας Ζυλί του Νασσάου.
Τη δυσάρεστη είδηση έκανε γνωστή ο πατέρας του αδικοχαμένου νεαρού πρίγκιπα σε ένα συγκινητικό μήνυμα που αναρτήθηκε στο σαιτ του Ιδρύματος POLG, ενός οργανισμού που ίδρυσε ο 22χρονος για να βοηθήσει στην εξεύρεση θεραπείας για την ασθένεια.
Η νόσος POLG είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που στερεί ενέργεια από τα κύτταρα του σώματος, προκαλώντας με τη σειρά της προοδευτική δυσλειτουργία και ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων
Τι είναι η νόσος POLG
Η νόσος POLG ή αλλιώς φάσμα αταξίας νευροπάθειας είναι οι κληρονομικές αταξίες (ΚΑ) περιλαμβάνουν μια ποικιλία από κληρονομικά νοσήματα που ως κύριο σύμπτωμα τους έχουν την αταξία. Ο όρος αταξία περιγράφει μη συντονισμένες, αδέξιες κινήσεις και προβλήματα βάδισης με απώλεια της ισορροπίας. Οι ΚΑ προκαλούνται από αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η πάθηση προσβάλει περισσότερα από ένα μέλη μιας οικογένειας. Παρ’όλα αυτά, κάποιες φορές δεν υπάρχει καθόλου οικογενειακό ιστορικό. Στις ΚΑ, η αταξία συνήθως δεν είναι το μοναδικό σύμπτωμα. Άλλα νευρολογικά ευρήματα μπορεί να είναι:
• Βραδύτητα και τρέμουλο (τρόμος)
• Συστροφικές, στροφικές ή άλλες ακούσιες κινήσεις (δυστονία) • Προβλήματα αισθητικότητας όπως μουδιάσματα, τσιμπήματα
και κάψιμο στα χέρια και στα πόδια, με ή χωρίς μυϊκή αδυναμία (νευροπάθεια)
Άλλα όργανα, όπως η καρδιά (μυοκαρδιοπάθεια) και τα μάτια (αμφιβληστροειδοπάθεια), μπορεί επίσης να προσβάλλονται.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου